Promovendus ontwikkeling gentherapie CLN2 Sophia Kinderziekenhuis

Zorg dat patiënten met laat-infantiele neuronale ceroid lipofuscinose (CLN2) een betere toekomst krijgen, draag bij aan de ontwikkeling van een lentivirale gentherapie.

Functie inhoud

Patiënten met laat-infantiele neuronale ceroid lipofuscinose (CLN2) verliezen vanaf de leeftijd van 4 jaar in een zeer snel tempo de mogelijkheid om te lopen, praten en slikken, worden blind en krijgen ernstige epilepsie. Zonder behandeling overlijden ze op zeer jonge leeftijd. De huidige behandeling met enzym vervangende therapie, die eens per twee weken rechtstreeks in de hersenen wordt toegediend, zorgt voor vertraging van dit ziekteproces, maar kan achteruitgang niet stoppen.

Het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten ontwikkelt een gentherapie met de potentie om patiënten met laat-infantiele neuronale ceroid lipofuscinose (CLN2) met een eenmalige behandeling een betere toekomst te bieden. Jij kan bijdragen aan het realiseren van deze toekomst. Binnen dit promotieonderzoek ga jij vaststellen wat precies de effecten van behandeling van CLN2-patiënten met enzym vervangende therapie zijn, om zo de maatstaf vast te stellen voor de toekomstige klinische trial met de nieuwe gentherapie. Je wordt nauw betrokken bij de behandeling van patiënten met CLN2 en werkt samen met onderzoekers in het laboratorium waar de gentherapie wordt ontwikkeld.

In deze functie ben je onderdeel van een gedreven multidisciplinair team binnen de afdeling metabole ziekten Kindergeneeskunde. Je wordt onderdeel van een groot team van artsen, verpleegkundigen, onderzoekers (waaronder veel PhD studenten) en laboratoriumspecialisten binnen het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten. Jouw begeleiding zal liggen bij één van de metabole kinderartsen uit het team.

Binnen het inwerktraject stel je eerst vast hoe de huidige zorg voor CLN2-patiënten wordt vormgegeven, zodat je met een goede basis je promotie in gaat. Deze functie zal, indien gewenst, ook positief bijdragen aan jouw sollicitatie voor de specialisatie tot kinderarts, klinisch geneticus of neuroloog.