Arts-onderzoeker gentherapie ALS

Dit ga je doen

In 2024 is het medicijn Tofersen goedgekeurd door de EMA voor de behandeling van een zeldzame vorm van erfelijke ALS. Het gaat hierbij om mensen met ALS en een mutatie in het SOD1-gen. Dit is een spectaculaire ontwikkeling aangezien er hiervoor geen effectieve behandelingen waren voor ALS. De studies met Tofersen laten zien dat een deel van patiënten niet verder achteruitgaat en dat er zelfs patiënten zijn die vooruitgaan. We zijn op zoek naar een enthousiaste collega die mee wil helpen bij de implementatie van deze baanbrekende, nieuwe behandeling.

We bieden een dynamische werkomgeving waar je onderdeel wordt van een enthousiast team en een functie krijgt met regelmatige werktijden, zonder avond-, weekend- en nachtdiensten. Je bent medisch verantwoordelijk voor het behandelen en evalueren van behandeleffect bij mensen met SOD1-ALS.

Je hebt diverse verantwoordelijkheden, die bestaan uit het begeleiden en toedienen van gentherapie en het evalueren van het effect van de behandeling per patiënt alsook op groepsniveau. Dit betekent dat je zult werken op onze Gentherapie Unit. Hier begeleid je samen met het verpleegkundig team de toedieningen van gentherapie. De werkzaamheden bestaan uit:

• het ontvangen van de patiënten;
• het afnemen van een anamnese waarbij er aandacht is voor medicatiewijzigingen, klachten & bijwerkingen;
• neurologisch onderzoek;
• klinimetrie (zoals vitale capaciteit, ALSFRS-R, spierkracht, gewicht, etc),;
• het evalueren van labuitslagen; en
• het intrathecaal (via een ruggenprik) toedienen van de medicatie.

Tofersen moet elke 4 weken worden toegediend, waardoor je patiënten frequent terug zal zien en dus vast gezicht voor deze groep zal zijn. Daarnaast zie je de patiënten terug op onze polikliniek om het effect van de behandeling samen te evalueren. Ook het evalueren van effect van Tofersen op groepsniveau zal onderdeel van het takenpakket zijn. Hierin zul je analyses uitvoeren op biomarkers zoals serum en CSF neurofilament, SOD1-eiwitlevels in de liquor alsook klinische parameters.

Hier ga je werken

De Neurologie & Neurochirurgie bestaat uit zes zorglijnen, waaronder neuromusculaire ziekten. De zorglijnen zijn geformeerd rondom de top-referente patiëntengroepen met de daaraan gekoppelde onderzoekslijnen. Onze focus binnen de neuromusculaire ziekten ligt onder andere op ALS en spinale musculaire atrofie (SMA). Onze groep behoort tot de internationale top in zorg en onderzoek op dit gebied.

Op dit moment zijn er voor slechts een paar neuromusculaire aandoeningen gentherapie beschikbaar. Dit gaat om SMA, ALS en TTR-amyloïdose, waarbij deze behandelingen allen in het UMC Utrecht worden gegeven. We behandelen meer dan 300 patiënten met verschillende vormen van gentherapie en daarmee behoren we tot de grootste gentherapiecentra van Europa.

Dit neem je mee

• Je bent een BIG-geregistreerde (basis)arts.
• Klinische ervaring met de beoogde patiëntenpopulatie & ervaring met klinisch medicijnonderzoek en lumbaalpuncties zijn een pre, maar niet vereist.
• Je bent een teamspeler, organisatorisch sterk, nauwkeurig en communicatief goed.
• Je beheerst zowel de Nederlandse als de Engelse taal.
• Je bent enthousiast, zelfstandig, leergierig en daadkrachtig.

Dit bieden we jou

• Een startsalaris van € 3.824 bruto per maand (schaal 10, trede 2), op basis van een fulltime dienstverband (36 uur).
• Cao salarisverhoging van 3% vanaf 1 juli 2025.
• Een arbeidsovereenkomst voor de duur van een jaar met de intentie tot verlenging.
• Eindejaarsuitkering van 8,3% en vakantietoeslag van 8%.
• Gunstige pensioenregeling bij ABP: wij betalen 70% van de premie.
• Reis je met het OV naar je werk? Bij meer dan 7 km enkele reis krijg je deze kosten 100% vergoed. Kom je lopend, fietsend of met de auto? Dan krijg je een vergoeding van € 0,18 per km (tot max. 40 km enkele reis met de auto).
• Mogelijkheden om jezelf persoonlijk en op werkgebied te blijven ontwikkelen.
• Cao à la carte: kies extra arbeidsvoorwaarden in ruil voor brutosalaris, zoals voor de aanschaf van een fiets, vergoeding van je internetabonnement en lidmaatschappen.