Arts onderzoeker-promovendus metabole ziekten

Wil jij bijdragen aan baanbrekend onderzoek naar ernstige metabole ziekten? Ga vier jaar aan de slag bij Erasmus MC en maak het verschil met innovatief klinisch onderzoek dat direct impact heeft op patiënten.

Functie inhoud

Deze vacature betreft een vierjarig promotietraject bij de afdeling Inwendige Geneeskunde en het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten van het Erasmus MC.

Je promotieonderzoek richt zich op twee groepen metabole ziekten die voor acute ontregelingen kunnen zorgen met een hoog ammoniak: ureumcyclusdefecten en organische acidimieën. Het zijn complexe en levensbedreigende ziekten, met zowel acute als chronische aspecten.

Het doel van het promotietraject is te onderzoeken hoe verschillende behandelingen het natuurlijk beloop en de kwaliteit van leven beïnvloeden bij kinderen en volwassenen. Je onderzoekt zowel de reguliere behandeling met een eiwitbeperkt dieet en ammoniakverlagende medicatie, als de effecten van levertransplantatie en nieuwe therapieën zoals gentherapie en mRNA-therapie. Met dit onderzoek kan de behandeling voor patiënten direct verbeterd worden.

Daarnaast richt je onderzoek zich op hoe ureumcyclusdefecten en een hoog ammoniak eerder gediagnosticeerd kunnen worden, om blijvende schade of onnodig overlijden te helpen voorkomen. Nu wordt de diagnose vaak te laat gesteld, onder andere doordat er niet aan een hoog ammoniak als oorzaak van bewustzijnsdaling wordt gedacht. Internationaal is daarom de “Think Ammonia”-campagne opgestart; in 2026 wordt dit in Nederland voortgezet en jij zal als onderzoeker daarbij betrokken zijn.

De focus van dit promotietraject ligt op het uitvoeren van klinisch wetenschappelijk onderzoek. Het project wordt uitgevoerd in nauwe samenwerking met verschillende (inter)nationale onderzoeksgroepen en patiëntenverenigingen. Je coördineert het onderzoek in het Erasmus MC en fungeert als aanspreekpunt voor de partijen waar we mee samenwerken.

Uiteraard is er binnen het project ruimte voor eigen inbreng, creativiteit en verdieping!