Promovendus erfelijke hartspierziekten bij kinderen

Wil jij bijdragen aan betere zorg voor kinderen met ernstige hartspierziekten én promoveren binnen een nationaal onderzoeksconsortium als Promovendus erfelijke hartspierziekten bij kinderen?

• 36 uur
• WO

Functie inhoud

Als promovendus onderzoek je hoe we hartfalen bij kinderen met erfelijke hartspierziekten beter kunnen voorspellen, diagnosticeren en behandelen. Je richt je op dilaterende cardiomyopathie (DCM), een zeldzame maar ernstige hartspierziekte die kan leiden tot hartfalen, hartritmestoornissen en vroegtijdig overlijden. Hoewel de behandeling momenteel grotendeels symptomatisch is, worden internationaal nieuwe, meer gerichte therapieën ontwikkeld. Om deze ontwikkelingen mogelijk te maken, is diepgaand inzicht nodig in het ziekteverloop, genetische oorzaken en factoren die de kwaliteit van leven beïnvloeden.

Het onderzoek maakt deel uit van het landelijke PRECISE-consortium en wordt uitgevoerd in nauwe samenwerking met patiëntenorganisaties en een breed netwerk van artsen en onderzoekers uit andere UMC’s in Nederland.

Binnen dit promotietraject houd je je bezig met verschillende onderzoekslijnen:

• Je bouwt mee aan een landelijke infrastructuur voor onderzoek naar DCM op kinderleeftijd door klinische, genetische en beeldvormende gegevens te integreren in een nationale database.
• Je onderzoekt welke vroege kenmerken voorspellen welke kinderen een ernstiger beloop ontwikkelen, met speciale aandacht voor genetische factoren, echocardiografische en andere beeldvormende parameters, en bijkomende aandoeningen.
• Je bestudeert de opbrengst en klinische impact van moderne genetische diagnostiek, waaronder short-read en long-read whole genome sequencing, bij patiënten waarbij tot nu toe geen genetische oorzaak kon worden vastgesteld.
• Je evalueert de diagnostiek en behandeling van kinderen met een vermoeden van myocarditis, met als doel de ontwikkeling van landelijke diagnostische en behandelprotocollen.
• Je onderzoekt samen met patiënten en ouders welke factoren de kwaliteit van leven beïnvloeden van kinderen en jongvolwassenen met DCM, zodat we de begeleiding van de patiënten gericht kunnen verbeteren de aankomende jaren.

Ook vertaal je onderzoeksresultaten naar wetenschappelijke publicaties en presenteert deze op nationale en internationale congressen. Daarmee bouw je niet alleen aan nieuwe kennis, maar ook aan een waardevol wetenschappelijk netwerk.