PhD-kandidaat Genetische Modificatoren van Zeldzame Nierziekten

Start je promotie als PhD-kandidaat Genetische Modificatoren van Zeldzame Nierziekten in een internationaal onderzoeksproject op het snijvlak van genetica, kliniek en fundamenteel onderzoek.

Functie inhoud

Als PhD-onderzoeker/arts-onderzoeker ga je op zoek naar de genetische factoren die verklaren waarom de ene patiënt met erfelijke cystenieren al op jonge leeftijd nierfalen ontwikkelt, terwijl een broer of zus met dezelfde ziekteveroorzakende mutatie tot op hoge leeftijd een stabiele nierfunctie behoudt. Daarmee draag je bij aan de ontwikkeling van gepersonaliseerde voorspelling en behandeling van erfelijke nierziekten.

Je bouwt mee aan een uniek internationaal onderzoeksproject waarin genomica, bio-informatica en geavanceerde laboratoriumtechnieken samenkomen. Je werkt met een internationaal cohort van broer-zusparen met een sterk verschillend ziekteverloop. Met behulp van whole-genome sequencing identificeer je genetische varianten die het ziektebeloop beïnvloeden. Deze bevindingen valideer je vervolgens in twee onafhankelijke patiëntcohorten en onderzoek je functioneel in patiënt-afgeleide nierorganoïden (mini-nieren).

Je werkzaamheden bestaan uit:

• het verzamelen en analyseren van klinische en genetische gegevens;
• het uitvoeren van bio-informatica-analyses;
• het opzetten en uitvoeren van laboratoriumexperimenten;
• het presenteren van onderzoeksresultaten.

Je werkt daarbij intensief samen met nefrologen, klinisch genetici, biologen, pathologen en andere (arts-)onderzoekers binnen een europees consortium.

Tijdens je promotietraject krijg je intensieve begeleiding van dr. Mahdi Salih en prof. dr. Ewout Hoorn. Er is volop ruimte voor het volgen van cursussen, het bezoeken van internationale congressen en samenwerking met toonaangevende onderzoeksgroepen. Je ontwikkelt je tot een zelfstandig onderzoeker met expertise in genetica, bio-informatica en experimenteel onderzoek. Je publiceert in internationale wetenschappelijke tijdschriften en bouwt een sterk internationaal netwerk op – een uitstekende basis voor een carrière in de academische of klinische wetenschap.